Comment dépister

Le dosage pondéral.

Réalisé dans tous les laboratoires de biologie. Deux méthodes sont utilisées : la néphélémétrie et l'immunodiffusion radiale. Les valeurs des dosages pondéraux sont couramment exprimées en g/l ou en µmoles/l. Le déficit est défini par une concentration sérique en alpha-1 antitrypsine < 11 micromole/l soit 50 mg/dL (néphélométrie) ou 80mg/dL (immuno-diffusion).
Cotation : B 35 (9,45 euros)

Le phénotypage.

Permet l'identification des allèles M (allèle le plus courant), S et Z (allèles déficitaires les plus fréquents), mais aussi I, P, E, F (allèles plus rares).
Le phénotypage, est fait à

  • LILLE, CHRU Pôle biologie et pathologie Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire; (Dr Balduyck)
  • NANCY, Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire du CHU de Nancy; (Dr Gueant).
  • LYON, Service de biologie médicale, Hôpital Ed Herriot ; (Dr. Chapuis Cellier)
  • BORDEAUX, CHU Hôpital Pellegrin Service de biochimie et UF de biologie moléculaire (Dr de Verneuil)

Cotation : B 120 (32,4 euros)

Le génotypage.

Permet d'identifier les mutations ou délétions pouvant être à l'origine d'un taux circulant abaissé voire effondré. Il est indiqué devant certaines difficultés d'interprétation, ou lorsque certains profils phénotypiques sont associés à des taux circulants d'alpha-1- AT très abaissés. Lui seul permet de mettre en évidence les allèles Nul. Il est réalisé dans les laboratoires suivants :

  • BORDEAUX, CHU Hôpital Pellegrin Service de biochimie et UF de biologie moléculaire
  • IVRY SUR SEINE, Laboratoire L.C.L. Service de Génétique moléculaire
  • LILLE, CHRU Pôle biologie et pathologie Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • PARIS, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • SAINT-OUEN L'AUMONE, Laboratoire Pasteur-Cerba Département de biologie
  • NANCY, Laboratoire de Biochimie et de Biologie moléculaire du CHU de Nancy
  • LYON, Laboratoire Marcel Mérieux

Cotation : B 800 (216 euros).